Diagnóstico Prenatal
Se denomina así al conjunto de pruebas que tienen como finalidad descubrir un defecto congénito fetal durante el embarazo.
Defecto congénito, según definición de la Organización Mundial de la Salud, es a su vez toda anomalía morfológica, estructural, funcional o molecular que esté presente al nacer, aunque se manifieste más tarde, de índole externa o interna, ya sea familiar o esporádica, hereditaria o no hereditaria, única o múltiple.
Los defectos congénitos pueden obedecer a distintas causas:
– Enfermedades hereditarias. Presentes en el 1-1.5% de individuos al nacimiento y responsables del 25% de todas las anomalías. Son ejemplos la fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico y neurofibromatosis. El riesgo de recurrencia oscila entre el 25-50%.
– Enfermedades multifactoriales. Estas enfermedades combinan factores genéticos y ambientales, y las más frecuentes son los defectos del tubo neural como la espina bífida. Su riesgo de recurrencia es menor que el de las genéticas.
– Anomalías cromosómicas. Afectan al 0,5% de los fetos pudiendo ser numéricas, como las trisomías, principalmente 21, 18 y 13 y cromosomas sexuales, o estructurales, como los mosaicismos y deleciones.
– Malformaciones. Son las alteraciones anatómicas que se presentan en el desarrollo embrionario y pueden afectar a órganos, extremidades, aparatos o sistemas y obedecen a causas genéticas o a factores medioambientales y tóxicos.
El DOCUMENTO DE CONSENSO DIAGNÓSTICO PRENATAL de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) considera como MALFORMACIONES MAYORES las contenidas en el siguiente recuadro:
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CONSIDERACIONES MÉDICO-LEGALES.
Para abordar las consideraciones médico-legales de este caso recurriremos al:
- DOCUMENTO DE CONSENSO. DIAGNÓSTICO PRENATAL de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO)
Y a los Protocolos – Guías de asistencia práctica de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO):
- CONTROL PRENATAL DEL EMBARAZO NORMAL (actualizado 2010)
- DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS. (actualizado 2010)
- EXPLORACIÓN ECOGRÁFICA DE PRIMER TRIMESTRE (2015)
- EXPLORACIÓN ECOGRÁFICA DE SEGUNDO TRIMESTRE (2015)
Glosario de términos según el DOCUMENTO DE CONSENSO: DIAGNÓSTICO PRENATAL de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) (pag.138):
Diagnóstico Prenatal: Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir un defecto congénito antes del parto.
Defecto Congénito: Anomalía del desarrollo, funcional, estructural, o molecular presente al nacer.
Malformación: Anomalía morfológica o estructural de un órgano o sistema, resultante de un desarrollo intrínsecamente anormal. Pueden ser producidas por factores genéticos, ambientales o por una combinación de ambos.
Disrupción: Efecto de fuerzas destructivas sobre una estructura en desarrollo. Ej.: Hipoplasia de extremidades distales por embolismo. Suelen afectar a un área del organismo. Para una determinada anomalía la causa suele ser única y tener una amplia variabilidad clínica. Ocurren en el 1-2 % de los R.N. y su recurrencia es prácticamente nula.
Deformación: Alteraciones de la forma, posición o estructura de una parte del organismo, secuela de fuerzas mecánicas anormales sobre una parte previamente desarrollada. Ej. : Asimetría facial, pie equino-varo (6,2 ‰), luxación congénita de cadera (3,2 ‰), facies de Potter. Suelen afectar a un área del organismo. Para una determinada anomalía la causa suele ser única y tener escasa variabilidad clínica. Ocurren en el 1-2 % de los R.N. y su recurrencia es menor que la de las malformaciones.
El Documento de consenso DIAGNÓSTICO PREENATAL considera como Malformaciones mayores las contenidas en el siguiente recuadro:
Dentro de la vigilancia y control del embarazo, la ecografía representa la principal herramienta de ayuda y su objetivo es llevar a cabo un examen anatómico fetal y una evaluación del riesgo a presentar anomalías cromosómicas y estructurales. Es igualmente útil en valorar el crecimiento fetal, su estado cardiocirculatorio, y los anejos ovulares: cordón umbilical, placenta y líquido amniótico.
El Documento de Consenso DIAGNÓSTICO PRENATAL (2009), en su apartado Cronología del Diagnóstico prenatal estructura los exámenes ecográficos a seguir:
1ª Visita: Semanas 4ª-10ª de amenorrea
• Anamnesis actual: Edad, Teratógenos, etc.
• Antecedentes Familiares y genésicos
• Ecografía para datar la gestación, diagnosticar gemelaridad e Implantación
2ª Visita: Semanas 11ª-13ª+6 de amenorrea
• Ecografía morfológica
• Medida del CRL y TN (Opcional: ductus, hueso nasal, etc)
• Localización placentaria
• Gemelaridad
• Marcadores Bioquímicos: PAPP-A y βHCG libre
• Grupo, Rh y anticuerpos irregulares
• Serología: Toxoplasma, Rubéola, VDRL, HIV y Hepatitis
• Sangre elemental y Bioquímica
• Biopsia Corial: Se debe aconsejar si el riesgo estimado de aneuploidía es superior a 1:100o si se objetiva una malformación estructural fetal. En caso de estimarse un riesgo menor,debe explicarse a la paciente que el riesgo de aborto de la biopsia puede ser superior alriesgo de padecer una aneuploidía.
La siguiente tabla, extraída de la Guía de asistencia práctica para Exploración ecográfica de Primer trimestre detalla las exploraciones a realizar en esta ecografía según los criterios de la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) en su Practice Guidelines Ultrasound Obstetrics and Gynecology del año 2013.
3ª Visita: Semanas 16ª de amenorrea
• Ecografía morfológica
• αFP y βHCG en caso de no haberse practicado cribado del primer trimestre
• Amniocentesis: Se debe aconsejar si el riesgo estimado de aneuploidía es superior a 1:100 o si se objetiva una malformación estructural fetal. En caso de estimarse un riesgo menor, debe explicarse a la paciente que el riesgo de aborto de la amniocentesis puede ser superior al riesgo de padecer una aneuploidía
4ª Visita: Semanas 18-22ª de amenorrea
• Ecografía morfológica. Somatometría
• Estimación de la longitud cervical y opcionalmente el Doppler de la uterina
• Analítica del 2º Trimestre
• Funiculocentesis / Cirugía fetal: En casos individualizados con indicación precisa de transfusión intrauterina, uropatía obstructiva, hernia diafragmática, gemelos, etc…
5ª Visita: Semanas 26ª de amenorrea
• Ecografía Somatometría (CIR), estática fetal, morfológica (anomalías de detección tardía) y estimación de la longitud cervical
• Analítica del 3er trimestre: O’Sullivan, Serologías, Coagulación, Sangre y Bioquímica y Anticuerpos irregulares en casos de incompatibilidad Rh
Insistiendo en la morfología fetal, la SEGO vuelve a reiterar los objetivos de la exploración ecográfica en su apartado correspondiente del PROTOCOLO CONTROL PRENATAL DEL EMBARAZO NORMAL. Protocolo actualizado en julio de 2010 (Tabla 6 modificada en Noviembre de 2010)
Ecografía del primer trimestre: 11ª-14ª semanas
Objetivos:
1. Identificar el número de embriones.
2. En el caso de gestación múltiple, diagnóstico de cigosidad.
3. Identificación del latido cardiaco embrionario.
4. Estimación de la edad de gestación.
5. Detección y medida de la translucencia nucal (marcador de
cromosomopatía fetal).
6. Observación de la morfología embrionaria.
7. Identificar la existencia de patología uterina y de los anejos.
Ecografía del segundo trimestre: 18-22 semanas.
Objetivos:
1. Diagnóstico de anomalías estructurales y marcadores de cromosomopatías.
2. Si no se ha realizado la ecografía de nivel básico del primer trimestre, incluye sus objetivos.
La Guía práctica de asistencia para la sistemática de la Exploración ecográfica del Segundo trimestre siguiendo los criterios de la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) en su Practice Guidelines Ultrasound Obstetrics and Gynecology del año 2011; 37: 116-126 detalla de forma específica las exploraciones a realizar para cabeza, cara y extremidades:
Igualmente, en el PROTOCOLO DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS (Protocolo actualizado en noviembre de 2010) nos dice:
Marcadores ecográficos:
Es recomendable que la ecografía del I trimestre incluya una primera valoración morfológica básica del embrión que incluya cabeza, tronco y extremidades, a pesar de que la ecografía de las 20 semanas siga siendo la ecografía básica para el cribado de las anomalías morfológicas fetales.
La ecografía morfológica de la semana 20 debe ser realizada siguiendo los criterios de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) (ver protocolo de ecografía obstétrica). Debiéndose realizar una revaloración exhaustiva de la anatomía fetal a las 20 semanas, con eventual medición del grosor nucal.
