Síndrome Cornelia de Lange
En el año 1.933 la pediatra holandesa Cornelia de Lange informa de un cuadro malformativo, ya observado con anterioridad por el Dr. Brahcman en 1.916, en dos niños nacidos en el Hospital de Amsterdam que tenían bajo peso al nacer, microcefalia frente inclinada, nariz pequeña y respingona, brazos cortos con flexión antecubital, monodactlia, costillas cervicales y abundante vello corporal y facial.
Tras la estructuración del síndrome se comprobó una amplitud de rasgos anatómicos y signos clínicos de presentación variable en los individuos afectos que iban desde anomalías gastrointestinales y cardiacas, peso-talla-perímetro cefálico por debajo del 5º percentil, manos y pies pequeños, distrofia de extremidades, prognatismo, puente nasal deprimido, surco subnasal (filtrum) largo, separación entre los dientes incisivos (diastema), implantación baja de orejas, cejas espesas y corridas, pestañas largas, comisura bucal hacia abajo, barbilla pequeña y retraída, paladar hendido, ataques convulsivos, pérdida de audición y vista, retraso mental y dificultades en el lenguaje.
Desde entonces se denomina a este cuadro malformativo Síndrome de Brachman – de Lange, o de Cornelia de Lange solamente.
La incidencia de este síndrome se calcula entre 1:62.000 – 1:45.000 nacimientos. Y su origen genético, ampliamente estudiado, parece ser que radica en un gen denominado NIPBL que asienta en el brazo corto del cromosoma 5, según estudios del Dr. Sellicorni, posteriormente ratificados por el Dr. Stracham en Newcastle y Krantz en Filadelfia, al encontrar que en el 50% de las personas afectadas por este síndrome se encontraban alteraciones en la secuencia de las dos parejas de este gen.
Consultada la asociación Española para el Síndrome Cornelia de Lange es posible el diagnóstico intraútero cuando se observan en las ecografías rasgos que puedan hacer pensar en un CDLS : retardo del crecimiento, malformaciones faciales o en extremidades.
La valoración realizada por la Unidad de Cuidados Neonatales del Servicio de Pediatría del Hospital Cruces describirá en la niña Sare Ortiz Lezamiz: retardo del crecimiento, braquicefalia, implantación baja de las orejas, puente nasal elevado, hirsutismo, cejas en arco, narinas hipoplásicas, nariz estrecha, pestañas largas, , boca en carpa, filtrum largo, labios superior prominente, microretrognatia, manos y pies pequeños, tremulaciones de las extremidades, dedos finos y delgados, falange distal hipoplásica.
La secuenciación genética sobre los genes NIOBL, SMC1A, RAD21, HDAC8 mediante NGS característicos del síndrome resultó positiva.
